Муковисцидоз симптомы у детей форум
Общероссийская общественная организация
Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом
Рады видеть Вас на нашем сайте!
Срочная информация для родителей детей больных муковисцидозом и врачей!
Вниманию родителей и врачей!
По результатам форума социальных работников, проходившего в г. Ярославле, началась работа по внесению изменений в приказ Минтруда N664н, в котором обновлены критерии установления групп инвалидности.
В связи с данным приказом, многим больным уже была снята инвалидность. В настоящее время появилась возможность исправить ситуацию. Просим срочно выйти на связь по e-mail с Матвеевой Натальей Вадимовной (muk_yaroslavl@mail.ru) тех, кто с этим столкнулся, или у кого есть предложения по изменениям данного Приказа.
Если Вас интересует проблема под общим названием МУКОВИСЦИДОЗ (кистозный фиброз), то Вы попали точно по адресу. На сайте Вы найдете:
Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом приглашает Вас к продуктивному сотрудничеству!
Муковисцидоз (CysticFibrosis) – наиболее частое аутосомно-рецессивное потенциально летальное наследственное заболевание у лиц белой расы.
Заболевание муковисцидоз (кистозный фиброз) обусловлено мутациями в гене CFTR (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости). Белок CFTR, функционируя как ЦАМФ-зависимый хлорный канал, регулирует работу других хлорных и натриевых каналов, участвует в проведении воды и АТФ и выполняет ряд других важных функций. В результате генетического дефекта секрет большинства желез внешней секреции сгущается, затрудняется его эвакуация, в органах возникают вторичные изменения.
В настоящий момент описано около 2000 мутаций и более 200 полиморфизмов в гене CFTR, частоты которых широко варьируют в разных этнических группах. Установлена четкая зависимость между недостаточностью внешнесекреторной функции поджелудочной железы и мутациями в гене CFTR. Однако связь между другими проявлениями муковисцидоза и CFTR генотипом неоднозначна. В частности, течение бронхолегочного процесса, определяющее качество и продолжительность жизни больных муковисцидозом в 90% случаев, напрямую не зависит от CFTR генотипа.
Заболевание муковисцидоз (кистозный фиброз) характеризуется тем, что в той или иной степени в патологический процесс вовлекается весь организм, но в большей степени - органы дыхания, поджелудочная железа, печень, желчные пути, желудочно-кишечный тракт, потовые железы и половые органы у мужчин. Благодаря ранней диагностике и новейшим терапевтическим режимам, муковисцидоз (кистозный фиброз) давно перестал быть чисто педиатрической проблемой.
Средняя продолжительность жизни больных больных муковисцидозом в развитых странах с 1969 года по 2009 год выросла с 14 до 38-40 лет. В РФ с 1997 по 2001 год она выросла с 16 до 24 лет. Ожидаемая медиана продолжительности жизни пациентов с муковисцидозом в Москве в 2007 году равнялась 27,3 годам, в Санкт-Петербурге – 23,6 годам с тенденцией к увеличению числа взрослых больных муковисцидозом . По последним данным 2010 года – медиана выживаемости пациентов из Москвы и Московской области составила 35,7 лет (32,6% пациентов старше 18 лет). Вполне реалистичными выглядят расчетные значения средней ожидаемой продолжительности жизни больных муковисцидозом в Великобритании, превышающие уже 50 лет, для рожденных после 2000 года.
Муковисцидоз (кистозный фиброз) встречается в разных популяциях мира в весьма широких пределах (например, в Европе от 1:600 в Бретани (Франция), 1:1800 новорожденных в Ирландии до 26000 в Финляндии). Оценки частоты муковисцидоза в разных популяциях Российской Федерации также весьма различны (от 1:2800 до 1:12000 новорожденных), но в среднем по стране составляют 1:10000 новорожденных.
В последние годы в мире были достигнуты значительные успехи в разработке и внедрении эффективных биотехнологических (в т.ч. генноинженерных) и фармакологических средств, направленных на коррекцию этиопатогенетических дефектов при муковисцидозе . Муковисцидоз (кистозный фиброз) можно отнести к разряду первых заболеваний, при которых стал реализовываться метод генотерапии. Однако, в связи с дозозависимой воспалительной и иммунологической реакцией больного муковисцидозом на вводимые векторы (адено-, аденоассоциированные, ретровирусы и др.) генотерапия требует дальнейшего совершенствования. В связи с вышеуказанными трудностями генотерапии муковисцидоза акцент в его современном лечении смещен в сторону разработки новых лекарственных препаратов, коррегирующих дефектный белок, кодируемый геном CFTR. противовоспалительных, антимикробных, муколитических, ферментных, гепатотропных и др.
Муковисцидоз (кистозный фиброз) в настоящее время стал национальной приоритетной программой в Российской Федерации, проведены первые операции по пересадке легких больным муковисцидозом . С 2007 года во всех субъектах РФ в рамках Национальной программы «Здоровье» внедрен массовый скрининг новорожденных на муковисцидоз . Большую роль в улучшении помощи больным муковисцидозом внесли как организация в нашей стране специализированных Российского и региональных центров по диагностике (в том числе пренатальной), лечению и реабилитации больных муковисцидозом . так и действующие Распоряжения Правительства и Приказы Минздравсоцразвития по ряду льгот для инвалидов детства, больных муковисцидозом .
Тем не менее, существующие меры по оказанию медицинской помощи больным муковисцидозом в нашей стране остаются на недостаточном уровне в большинстве регионов, а квалифицированная помощь больным старше 18 лет оказывается фактически в двух-трех центрах. Назрела необходимость создать многоуровневую структуру, состоящую из Федеральных, окружных, межрегиональных (региональных) центров диагностики и лечения муковисцидоза. Они должны базироваться в многопрофильных, хорошо оснащенных больницах с закрепленными боксами и иметь специализированный штат, а также все жизненно важные лекарственные средства и оборудование. Лекарственное обеспечение больных муковисцидозом продолжает осуществляться в недостаточном объеме и не систематически. Существующие стандарты Минздравсоцразвития по лечению больных муковисцидозом в России не отражают изменений в терапевтических подходах, произошедших в последнее время в развитых странах. Необходима государственная поддержка ведения национального регистра больных муковисцидозом для эффективного планирования и контроля лекарственного обеспечения и медицинского оборудования.
Наша Общероссийская общественная организация «Всероссийская ассоциация для больных муковисцидозом », в которую входят ведущие российские специалисты в области муковисцидоза, родители больных муковисцидозом, сами больные и просто неравнодушные люди, будет пытаться реша ть все перечисленные выше проблемы, чтобы больные муковисцидозом в нашей стране могли ЖИТЬ, а не ВЫЖИВАТЬ.
Возможно,на Материнстве есть тема,где общаются родители деток с диагнозом Муковисцидоз,но я не нашла. Поэтому приглашаю сюда всех тех,кого коснулась эта беда.
Коротко о нас.
В-первые услышала о таком заболевании в октябре 2006г-такой диагноз(сначала под ?)поставили нашей новорожденной дочке по результатам скрининга новорожденных.Дальнейшее обследование и клиническая картина(очень плохой набор веса)выявило кишечную форму,стали принимать Креон и вес пошел.НО до тех пор,пока в 5мес.не присоединилась легочная форма.В 11 месяцем моя доченька стала Ангелочком.
Было не легко,но мы пережили и стали планировать следующую беременность.Все,как по учебникам-здоровый образ жизни,никаких вредных привычек,все обследования,прием витаминов.И вот долгожданная беременность.Она протекала на удивление легко,без осложнений и угроз.Все-и мы с мужем,и врачи-надеялись на удачу.Инвазивную диагностику(биопсию хориона)я делать отказалась,так как прерывать беременность не стали бы в любом случае.В-общем,положились на волю Господа Бога и спокойно ждали рождения малыша.
И вот,в ноябре 2009г. родился наш обожаемый сын.А в декабре как кошмарный сон наяву-звонок и приглашение сделать повторный скрининг,а затем и потовую пробу.Сейчас ждем результат ДНК диагностики,но это скорее для галочки.Диагноз поставлен,нас наблюдают,проходим все необходимые обследования-УЗИ,анализы, получаем Креон.
А в-остальном-растем и радуем маму с папой.Верим,что найдем силы и терпение,и наш малыш будет жить долго,полноценной жизнью.
Успехи современной народной медицины в лечении муковисцидоза
Описание заболевания
Заболевание поражает дыхательные органы
Из всех наследственных заболеваний муковисцидоз считается самым распространенным.
По статистическим данным, каждый двадцатый житель планеты носит дефектный ген. Если семейная пара является носителем этого гена, то в 25% случаев у таких родителей рождаются дети, больные муковисцидозом. Однако если один из родителей здоров, то и дети чаще всего рождаются здоровыми.
На сегодняшний день в клинической практике принято различать три формы муковисцидоза:
Для кишечной формы муковисцидоза характерно то, что в кишечнике возникают гнилостные процессы, которые непременно сопровождаются накоплением газов, из-за этого у пациента постоянно вздут живот, что причиняет довольно неприятные ощущения.
Смешанная форма муковисцидоза является самой сложной и опасной, потому что он с первых недель вызывает острые пневмонии и бронхиты с затяжным течением.
Раньше муковисцидоз считался острой педиатрической проблемой, но сегодня оборудование и навыки специалистов, позволяющих рано диагностировать заболевание и своевременно его лечить, дают возможность хоть как-то решить эту проблему. В западных странах люди, у которых выявляется муковисцидоз, пожизненно обеспечиваются лекарствами, поэтому продолжительность жизни пациентов там достигает 35-40 лет.
В России ситуация не настолько радужна, как хотелось бы, потому что лекарства больным здесь не поставляются в достаточном количестве, а даже если поставляются, то не систематически. Зачастую необходимыми медикаментами снабжаются больные дети, а вот те, кто старше 18 лет, нередко остаются со своей болезнью наедине. Естественно, без соответствующего лечения не трудно догадаться, какая сторона победит в скором времени.
Причины возникновения заболевания
Недуг является наследственным заболеванием
Как говорилось выше, болезнь муковисцидоз является наследственным заболеванием, обуславливающимся мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза (МВТР). При этом секреты, выделяемые железами, отличаются высокой вязкостью и густотой, что сказывается на работе жизненно важных органов и желез.
Тяжесть заболевания от возраста пациента не зависит, поэтому определяется тем, насколько поражены ткани легких. У мужчин длительность выживания немного выше, чем у женщин, но и женщины могут прожить довольно длинную жизнь при условии, что у них здоровая поджелудочная железа или в начале заболевания нарушаются только функции кишечного тракта.
Симптомы заболевания
Заболевание у детей в первую очередь проявляется кашлем, хрипами, а также повторяющимися инфекциями дыхательных путей
Иногда симптомы муковисцидоза заметны не сразу. У детей признаки муковисцидоза могут проявляться с самого рождения при условии того, что легкие абсолютно нормальные. Но, в конечном счете, мелкие дыхательные пути забиваются вязким бронхиальным секретом, и эти пути начинают воспаляться.
Обычно муковисцидоз у детей начинается в первую очередь с кашля, хрипов и повторяющихся инфекций дыхательных путей. Наиболее значимым симптомом для врачей является именно кашель, особенно если он сопровождается нарушением сна, рвотой и срыгиванием. При прогрессировании муковисцидоза грудная клетка ребенка становится похожа на бочку, а недостаток кислорода обычно приводит к возникновению синюшного оттенка кожа и к утолщению кончиков пальцев.
Муковисцидоз у новорожденных чаще всего проявляется непроходимостью кишечника. Происходит это из-за вязкого мекония, который способен формировать в заднем проходе и в толстой кишке пробки. Как правило, у детей, которые начинают страдать мекониальной непроходимостью, в скором времени начинают проявляться и другие симптомы болезни. Так, симптомы муковисцидоза у новорожденных проявляются на 4-6 неделе в виде незначительной потери веса, а все потому, что недостаточность секрета поджелудочной железы ведет к тому, что белки и жиры не перевариваются должным образом, и ребенок не получает достаточной нормы этих продуктов.
Что касается подростков, у которых наблюдается муковисцидоз, то у них замедляется половое созревание и рост, а также очень сильно снижается работоспособность. А вот у взрослых муковисцидоз чаще всего проявляется спадением легких, сердечной недостаточностью, частыми инфекционными заболеваниями, а иногда и кровохарканьем.
Нередко симптомы муковисцидоза у взрослых мужчин проявляются в виде нарушения репродуктивной функции из-за того, что сперма просто не вырабатывается, а иногда у мужчин наблюдается олигоспермия, обусловленная неправильно развитым семявыводящим протоком.
У женщин муковисцидоз может негативно влиять на оплодотворение, так как цервикальный секрет из-за вязкости этому достаточно сильно мешает. На течение беременности муковисцидоз тоже влияет, но во многих случаях рождаются норальные здоровые дети.
Диагностика заболевания
В некоторых случаях для диагностирования заболевания проводится рентгенологическое исследование
У маленьких детей муковисцидоз можно выявить, исследовав кровь, в которой, при наличии заболевания, наблюдается повышенное содержание пищеварительного фермента трипсина. Хотя скрининг новорожденных и позволяет выявить заболевание, но он не является заключительным исследованием. Диагностика скринингом позволяет выявить муковисцидоз не во всех случаях, так как болезнь может поражать сразу несколько органов и желез. В этом случае проводится исследование с помощью рентгенологического оборудования, применяемого для диагностики грудной клетки. Если у человека наблюдается коклюш, врожденные бронхолегочные дисплазии, то проводится дифференциальная диагностика муковисцидоза, показавшая свою эффективность.
Лечение заболевания
При легочном синдроме для уменьшения вязкости мокроты применяют муколитические препараты
Многие пациенты, а еще чаще их родители, воспринимают муковисцидоз как приговор, но на самом деле с этим заболеванием можно бороться и не одним методом. К сожалению, продолжительность жизни с муковисцидозом все же сокращается, но, тем не менее, при правильном лечении можно полноценно прожить не одно десятилетие. Медикаментозная помощь больным с таким недугом в России оказывается до восемнадцати лет, а после совершеннолетия пациент должен оплачивать лечение сам.
Пациентам, у которых наблюдается муковисцидоз кишечной формы, врачи обычно назначают ферментные препараты «Панцитрат» и «Креон». Если не имеется этих лекарств, то их заменяют более слабыми средствами, такими как «Фестал», «Мезим-Форте», «Панзинорм» и др. Эти препараты больной человек должен принимать на протяжении всей своей жизни с каждым приемом пищи.
При легочном синдроме для уменьшения вязкости мокроты применяют муколитические препараты, такие как «Мукосольвин», «Ацетилцистеин», «Бромгексин» и «Мукалтин». Также хорошо разжижать мокроту позволяют ингаляции ферментных препаратов: кристаллического фибринолизина, химопсина и химотрипсина.
Лечение детей, страдающих муковисцидозом кишечной и легочной формы, обычно проводится в санатории, так как для них необходимо создавать особые условия . Посещать школу при осложнении заболевания нецелесообразно, но если ребенок чувствует себя хорошо, то он может, как и другие дети, посещать школу. Правда, для таких детей должен выделяться дополнительный выходной и освобождение на время посещения медицинских учреждений.
Лечение заболевания народными средствами
Для лечения народная медицина рекомендует проводить фитоингаляции с эфирным маслом лаванды
В домашних условиях для облегчения течения муковисцидоза широко применяется фитотерапия.
Есть кто-нибудь на нашем форуме, кто с сталкивался с таким диагнозом?
Что такое муковисцидоз? Каковы признаки заболевания?
Муковисцидоз - (от латинского mucus - слизь, viscidus - вязкий) самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (слизь). Это бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Из-за дефекта (мутации) гена секреты во всех органах вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы - повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечаются постоянный раздражающий (иногда коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка, бывает выпадение прямой кишки. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом.
Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная (легочно-кишечная) форма муковисцидоза.
Если врач заподозрил муковисцидоз, он обязательно направит вашего ребенка на потовую пробу - основной диагностический критерий этого заболевания, основанный на определении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы. Потовая проба обязательно проводится повторно (2-3 раза). Кроме того, врач направит вашу семью сдать кровь на генетический анализ. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.
Почему рождается больной ребенок?
Муковисцидоз заложен в генах и передается по наследству. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у ребенка в том случае, если он от обоих родителей (и от мамы, и от папы) получил по гену с мутацией. Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не имеют. Муковисцидоз одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. За более подробной информацией о наследовании гена муковисцидоза Вы можете обратиться в генетическую консультацию.
Источники:
, , ,
Следующие материалы:
29 апреля 2024 года
Комментариев пока нет!
Рвота у ребенка 10 лет с температурой
Как быстро снять приступ кашля у ребенка
Перелом пальца у ребенка
Диарея у ребенка 7 лет лечение
Комнатная температура для ребенка 7 месяцев
Приобретенные пороки сердца у детей презентация