Поликистоз почек у детей причины

Поликистоз почек

Поликистоз почек или поликистозная болезнь (дегенерация) - это наследственная аномалия развития, поражающая одну или одновременно две почки.

При поликистозе в ткани почки образуются многочисленные мелкие кисты, заполненные жидкостью и нарушающие нормальную работу почек.

Причины

Встречаемость заболевания - 1 случай на 10000 новорожденных при аутосомно-рецессивном типе наследования.

Если же в семье ранее отмечались случаи кистозных аномалий почек, частота повышается до 1:250-300 новорожденных, и обычно выявляется аутосомно-доминантный тип наследования.

Развитие поликистоза почек и других подобных аномалий связывается с нарушением закладки почек на первых неделях внутриутробной жизни.

Это бывает при тяжелых токсикозах беременности, развитии инфекционных заболеваний в сроки до 6-8 недель беременности, при приеме нефротоксичных медикаментов (антибиотиков) и т.д.

Велика роль наследственности, особенно если болезни почек выявляются по материнской линии.

Выделяют два типа заболевания:

поликистоз почки детского типа,

поликистоз почки взрослого типа.

Механизм развития

В результате воздействия неблагоприятных факторов в процессе закладки ткани почки, происходит образование почечных нефронов, но их собирательные трубочки отсутствуют или не имеют вид нормального канальца, эти канальцы не имеют протока. По мере внутриутробного развития ребенка, нефрон окончательно формируется и начинает функционировать.

Однако он не имеет выхода в мочевые пути, расширяется и превращается в типичную кисту. Большинство кист образуются в корковом слое, они полностью изолированы, и не имеют сообщения с лежащими под ними выводными протоками.

Если все, или почти все закладывающиеся нефроны не имеют выводных протоков, кистозному перерождению подвергается практически вся паренхима почки.

Такой порок определяется еще до рождения и называется мультикистозной почкой. Поражение может быть одно- или двухсторонним.

Если у значительной части нефронов отсутствуют собирательные канальцы, на поверхности почки формируется значительное количество кист (от 50 и более). Такое состояние называется поликистозом почки по детскому типу.

По мере роста ребенка, кисты увеличиваются в размерах, присоединяются инфекционные осложнения, из-за чего быстро гибнут участки изначально здоровой ткани почек. При этом клинические проявления возникают уже в раннем детстве.

Если с собирательными трубочками не соединилась только небольшая часть нефронов, формируются кисты (в различном количестве - от 20 до 50), при этом остается достаточная масса почечной ткани, полностью функционирующей. Такая форма называется поликистозом почки взрослого типа, клинические проявления могут возникать поздно или могут даже полностью отсутствовать.

С какой целью интересуетесь данной болезнью?

Врач поставил такой диагноз, ищу подробности или сомневаюсь

Подозреваю у себя или знакомого эту болезнь, ищу подтверждения/опровержения

Я врач/ординатор, уточняю для себя детали

Я студент медвуза или парамедик, уточняю для себя детали

Фото: нормальная и пораженная поликистозом почка

Проявления поликистоза почек

В результате разрастания имеющихся кист, почки сильно увеличиваются в размерах, деформируются, становясь похожими на гроздь винограда. Внутри кист содержится жидкость, они напряженные и сдавливают участки нормальной ткани почек.

Клинические симптомы поликистоза почек зависят от того, одностороннее это будет поражение или двустороннее, а также зависит от распространенности кистозной ткани.

При тяжелом течении поликистоз почек проявляется в раннем возрасте такими симптомами, как:

стойкая лейкоцитурия (выявление в каждом анализе мочи большого количества лейкоцитов),

транзиторная гематурия (периодическое появление в моче крови),

протеинурия (белок в моче ),

гипоизостенурия (постоянное снижение плотности мочи, то есть почки не в состоянии выполнить свою основную функцию по концентрированию мочи),

рано присоединяется артериальная гипертензия (стойкое повышение давления).

Прогрессирующее течение поликистоза почек, особенно в детском возрасте, приводит к развитию хронической почечной недостаточности .

При взрослом типе поликистоза симптомы появляются в раннем школьном или подростковом возрасте, появляются жалобы:

на тупую боль в пояснице,

на быструю утомляемость,

на головные боли, повышение давления,

выявляются признаки пиелонефрита (воспаление почки).

Диагностика

Лечение поликистоза почек - это задача урологов.

Поликистоз почек на современном этапе выявляется еще внутриутробно при скриннинговом УЗИ беременной в сроки после 30-ой недели.

После рождения ребенка диагноз основывается на

данных семейного анамнеза (есть родственники с аномалиями или болезнями почек, ранее рождались дети с поликистозом),

обследовании ребенка с выявлением типичных жалоб,

изменениях в анализе мочи (повышение лейкоцитов, эритроцитов, понижение плотности).

Заподозрить аномалии строения почек позволяют рецидивирующие пиелонефриты на первом году жизни.

Визуально поликистозное изменение почки выявляется на УЗИ, либо при проведении экскреторной урографии.

Дополнительными методами служат ангиография (исследование сосудов почки с контрастом) и компьютерная или магнитно-резонансная томография почки для уточнения типа поликистоза.

При поликистозе почек проводятся УЗИ печени, яичников и поджелудочной железы, т.к. поликистоз почек часто связан с кистозом данных органов.

Необходимо отличить поликистоз от единичных кист почки и опухолевых процессов - опухоли Вильмса или нефробластомы.

Лечение поликистоза почек

Все методы лечения можно различить на консервативные и хирургические.

К консервативной терапии поликистоза почек относятся:

активное лечение вторичных пиелонефритов (антибиотики и уросептики, диета, прием жидкости, особых растворов),

устранение артериальной гипертензии,

коррекция водно-электролитных нарушений из-за неспособности почки концентрировать мочу.

При развитии хронической почечной недостаточности необходимо проведение гемодиализа (очистки крови на аппарате искусственной почки) и трансплантация почек.

Хирургические методы лечения

При быстром увеличении кист в объеме применяют хирургическое лечение:

пунктирование кист тонкими иглами через брюшную стенку под контролем ультразвука с удалением жидкости,

лапароскопическое опорожнение кист с целью уменьшения их объема и улучшения кровоснабжения нормальной ткани почек.

пересадка почек.

Прогнозы

Прогноз при поликистозе почек зависит от тяжести поражения и развития осложнений.

При рецидивирующих пиелонефритах, стойком повышении давления и развитии почечной недостаточности прогноз неблагоприятный. Зачастую требуется пересадка почки.

Поликистоз почек - лечение различными методами

Поликистоз почек - это врожденное наследственное заболевание, которое характеризуется образованием в почках большого количества полостей, заполненных жидкостью (кист). Со временем кисты увеличиваются и создают давление, которое истончает ткани почек и препятствует их нормальному функционированию, вызывая почечную недостаточность. Основной причиной поликистоза почек является генная мутация в период внутриутробного развития плода.

В большинстве случаев заболевание проявляет себя в возрасте 20&minus40 лет, но иногда диагностируется и у детей, и в преклонном возрасте.

К сожалению, поликистоз почек у новорожденных протекает очень тяжело и имеет неблагоприятный прогноз. Обычно, дети умирают в течении первого года жизни из-за острой почечной недостаточности и развивающейся уремии.

Поликистоз почек у детей имеет следующую клиническую картину: увеличение размеров живота, рвота и обезвоживание организма, резкое падение массы тела, судороги, сухость кожи, плохой аппетит, слабость и быстрая утомляемость, боль в животе и пояснице, жалобы на головную боль, сильная жажда.

Симптомы поликистоза почек

Основными симптомами поликистоза почек являются:

повышенная утомляемость

повышенное артериальное давление

боль в поясничной области

боль в животе

тошнота и рвота

жажда, ощущение сухости во рту

частое мочеиспускание

наличие крови в моче.

Однако стоит заметить, что на начальной стадии заболевание чаще всего проходит бессимптомно.

Поликистоз почек: диагностика заболевания

Для выявления поликистоза почек, а также для определения количества и размера кист существует несколько методов диагностики, которые включают в себя:

1. Консультация терапевта, нефролога и уролога.
2. Лабораторные исследования:
3. общий анализ мочи и крови
4. биохимический анализ крови
5. анализ мочи по Зимницкому
6. генетический анализ.
7. Инструментальные методы исследования:
8. ультразвуковое исследование почек
9. компьютерная томография
10. МРТ

Лечение заболевания

Основная задача терапии при поликистозе почек - это ликвидация инфекций и торможение прогрессирования хронической почечной недостаточности.

При диагнозе «поликистоз почек» лечение проводится на протяжении всей жизни и имеет симптоматический характер.

Так, при повышенном артериальном давлении назначаются ингибиторы АПФ. При хронической сильной боли в животе или спине используются препараты, содержащие ацетоминофен. При наличии инфекций и воспалений почек и мочевого пузыря применяются антибактериальные средства.

В некоторых случаях состояние больного может потребовать хирургического вмешательства.

При гнойных процессах в единичных кистах проводится пункция - удаление жидкости. В более серьёзных случаях, когда развивается хроническая почечная недостаточность и почка неспособна к фильтрации мочи, применяется гемодиализ и пересадка почки .

Поликистоз почек: диета необходима

При данном заболевании необходимо соблюдать диету с ограниченным количеством соли, белковой пищи и жидкости. Из своего рациона желательно исключить жареную и слишком жирную пищу, специи и острые приправы.

Однако, питание при поликистозе почек должно быть калорийным и содержать достаточное количество витаминов и микроэлементов.

Лечение народными средствами

Для общего улучшения состояния, уменьшения чувства тошноты, нормализации пищеварения и выведения продуктов азотистого обмена из организма, на всех стадиях заболевания, в качестве вспомогательной терапии, можно использовать лекарственные растения. Хорошо зарекомендовали себя следующие сборы:

липовый цвет, кукурузные рыльца, листья брусники, семена льна, корень одуванчика, пустырник, череда, фиалка трехцветная

трава зверобоя, мяты, пустырника, шалфея, спорыша, кора калины, цветы календулы, кожура яблок

трава фиалки трехцветной, мяты, череды, крапивы, листья березы, плоды шиповника и рябины красной, цветки боярышника.

Все смешивается в равных пропорциях. Столовую ложку сбора заливают стаканом кипятка, помещают в термос и настаивают всю ночь. Применяют по 1/3&minus¼ стакана 3 раза в день.

Хорошо помогает и лечение соком из листьев лопуха, настойка эхинацеи и отвар чеснока. Следует помнить, что пред тем, как лечить поликистоз почек при помощи народных средств, необходимо обязательно проконсультировать у врача.

Возможные осложнения

Помимо того, что поликистоз почек приводит к почечной недостаточности и уремии, он может также вызывать:

образование кист в печени

хроническую боль в боку или пояснице

осложнения во время беременности

пролапс митрального клапана

развитие аневризмы сосудов.

Поскольку данная болезнь медленно прогрессирует, даже в тяжелых случаях с острой почечной недостаточностью больные живут несколько лет. Бывает, что заболевание развивается настолько медленно, что обнаруживается совершенно случайно, например при вскрытии.

Поликистозная болезнь почек у детей

Содержание

Поликистоз почек у детей является тяжёлым наследственным заболеванием, в результате которого в паренхиме почек (в основных функциональных элементах органа) происходит повсеместное образование кист различной величины, что существенно нарушает их функционирование. Как правило, поражаются обе почки. Кроме того, кистообразование может распространяться и на другие органы (печень, поджелудочную железу, лёгкие, селезёнку, яичники).

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек ( детская форма заболевания) становится причиной устойчивой высокой артериальной гипертензии, болей в пояснице и серьёзной почечной недостаточности с проявлениями рецидивирующего пиелонефрита.

Диагностируется заболевание путём УЗИ, КТ, экскреторной урографии, сцинтиграфии и ангиографии почек.

Встречается с переменной частотой: 1:250-1200 новорожденных. Но из-за латентного характера заболевания в детском возрасте такой диагноз ставится значительно реже. Поликистоз может проявить себя (в зависимости от степени поражения почек и клинической формы) как в младенчестве, так и в подростковом и взрослом (30-40 лет) возрасте.

ПБП (поликистозная болезнь почек) является предметом изучения урологов и генетиков, так как входит в число наследственных заболеваний.

Причины

Процесс развития ПБП у детей начинается ещё на ранних этапах эмбриогенеза, причиной чему служат несросшиеся канальцы зародышевой почки и зачатки мочеточника. До конца истинная причина (конкретное генное повреждение) не известно.

В результате почечная кора покрывается большими кистами, что приводит к значительному увеличению почек в размерах. Также одним из факторов, ускоряющих процесс кистообразования, является повышенная пролиферация (разрастание тканей органа из-за ускоренного клеточного роста) и нарушение дифференциации одного из эпителиальных (фильтрующих) слоёв нефронов. Именно это и приводит к тому, что кисты замещают здоровые почечные канальцы. В результате соседние нефроны оказываются сильно сдавленными, и общая работоспособность почки резко снижается, приводя к значительной почечной недостаточности больного.

При развитии патологического процесса в более позднем возрасте (в ранне-детском и детском) наблюдается значительное снижение числа кист, их размеров. В кистообразовательный процесс очень часто оказывается вовлечена и печень, при изучении строения которой определяется увеличение просвета внутрипечёночных жёлчных протоков, а так же общий перипортальный фиброз.

Симптомы

Протекание ПБП в значительной мере зависит от возраста ребёнка, в котором были обнаружены первые симптомы заболевания. Согласно этому признаку выделяют 4 группы (клинические формы): от перинатальной (у новорожденных) до ювенильной (период полового созревания подростка). От группы заболевания зависит его симптоматика и дальнейшие прогнозы.

Так, при перинатальной и неонатальной форме развития болезни, до 90% почечных тканей претерпевают замещение кистами, что неизбежно приводит к значительному разрастанию почек и, как следствие, увеличению всего живота. Дети испытывают сильную и стремительно нарастающую почечную недостаточность (ПН). Однако частой причиной смерти выступает вовсе не ПН, а пневмоторакс и гипоплазия лёгких с развившимся вследствие дистресс-синдромом.

Если заболевание развивается позже (в период от ранне-детского до ювенильного возраста), то количество обнаруженных кист будет гораздо меньше, но учащаются признаки изменений печени. Результатом клинического обследования может стать обнаружение некоторого увеличения печени и почек, а иногда и гепатоспленомегалии (когда вместе с печенью увеличивается и селезёнка).

Симптомами, особенно явно характеризующими поликистоз почек у детей, являются:

устойчивое повышение кровеносного давления

инфицирование мочевых путей.

Отмечается постепенное нарастание почечной недостаточности с проявлением нарушений депурационной функции почек (заключается в их способности выделять мочевину). Возможно развитие анемии c остеодистрофией и, как результат, заметным замедлением роста ребёнка. Вместе с этим могут быть выявлены признаки фиброза печени, осложняемого кровотечениями в желудочно-кишечном тракте и частым проявлением повышенного давления в воротной вене.

В случае развития ПБП у детей в раннем детском (3- 5 лет) возрасте, заболевание протекает значительно мягче, чем у новорожденных, а прогнозы оказываются куда лучше.

Летальный исход у новорожденных с данным заболеванием может наступить после 2-15 лет с момента начала кистообразования. Это если не предпринимать радикальных методов лечение.

Научные исследования в данной сфере показали, что пациенты, подвергающиеся активному систематическому лечению, пережившие первые 6 лет жизни, имеют все шансы прожить более 15 лет. Основной причиной смерти при детском поликистозе остаётся почечная недостаточность и её осложнения.

Лечение

На сегодняшний день способа остановить процесс кистообразования не найдено. Поэтому всё лечение и методы терапии являются пожизненными и направлены главным образом на предупреждение осложнений почечной недостаточности, поддержание функциональности почек. Больные вынуждены соблюдать постоянный диетический и питьевой режим, а так же проходить повторные курсы медикаментозной терапии.

Если течение заболевания сопровождается воспалительным процессом в почках у новорожденных (и не только), назначается курс лечения пиелонефрита с помощью антибиотиков и уросептиков. При артериальной гипертензии применяются гипотензивные препараты. При обострении ПН на фоне поликистоза почек проводят процедуру гемодиализа, а так же рассматривают необходимость трансплантации почки (в отдельных случаях, вместе с печенью).

Противостоять быстрому увеличению кист в объёме можно так же с помощью хирургического вмешательства. Для этого проводят чрескожную пункционную аспирацию кист (с мониторингом процесса на УЗИ), а так же лапароскопическое иссечение.

Поликистоз почек у детей

Почечные кисты у детей встречаются довольно часто. Кистозная болезнь (поликистоз) почек среди наследственных заболеваний занимает существенное место: она наблюдается у 5-10% больных с хронической почечной недостаточностью, довольно часто выявляется у плодов при ультразвуковой диагностике врожденных пороков. Характеризуется наличием в почечной ткани множественных кист, которые могут проявиться или обнаружиться в различные возрастные периоды. Заболевание имеет прогрессирующее течение, исходом является хроническая почечная недостаточность.

Наиболее распространенным считается разделение поликистозной болезни на аутосомно-рецессивный тип, который чаще проявляется у новорожденных и детей раннего возраста, нередко в сочетании с фиброзом печени, и аутосомно-доминантный тип наследования, который клинически проявляется чаще после 30 лет. Поликистоз может быть одним из клинических проявлений множественных пороков развития, таких как синдром Меккеля или Цельвегера.

Аутосомно-доминантный тип поликистозной болезни Заболевание не имеет клинических проявлений в детском возрасте, развитие болезни, как правило, отмечается у людей в возрасте 30-40 лет. Основные клинические проявления: выделение крови с мочой (гематурия), боли в области почек, довольно частым спутником является гипертензия. Кистозная трансформация почек обнаруживается при ультразвуковом исследовании, подтверждается при проведении компьютерной томографии. Также следует отметить, что экскреторная пиелография выявляет признаки, позволяющие предполагать наличие кист в почечной ткани.

В своем большинстве кистозная трансформация поражает проксимальные канальцы, однако возможно обнаружение кист и в других отделах нефрона. Обычно заболевание медленно прогрессирует и ведет к формированию хронической почечной недостаточности после 40-летнего возраста. По данным Европейской ассоциации диализа и трансплантации, аутосомно-доминантный тип поликистозной болезни - одна из наиболее частых причин среди наследственных заболеваний, вызывающих необходимость проведения заместительной терапии по поводу хронической почечной недостаточности у взрослых.

Параллельное использование УЗИ для своевременного обнаружения кист в почечной ткани и использование методов молекулярной гибридизации для выявления мутантного гена у людей с предполагаемым наличием заболевания указали на высокую степень корреляции, что делает ультразвуковое исследование обязательным и высокоинформативным в семьях, где имеются больные с аутосомно-доминантным типом поликистозной болезни (АДПБ).

Нередко описывается сочетание поликистозной болезни с наличием камней в мочевой системе. Возможны наслоения инфекции мочевой системы.

Поликистоз почек с аутосомно-рецессивным типом наследования (арпб)

Заболевание встречается довольно редко. Этот вариант поликистозной болезни у новорожденных может сочетаться с респираторным дистресс-синдромом. Внешне дети имеют множество малых аномалий развития, при ощупывании живота выявляются резко увеличенные почки. При умеренной тяжести заболевания у ребенка постепенно развиваются артериальная гипертензия, синдром портальной гипертензии, хроническая почечная недостаточность. Увеличенные почки хорошо выявляются при проведении ультразвукового обследования, экскреторной урографии. Однако вследствие своих малых размеров кисты обычно не визуализируются.

Отмечается изменение характера эхогенности, а при рентгеноконтрастном исследовании почек может выявляться накопление контрастного вещества в собирательных трубочках. Размеры печени увеличены, морфологически определяются изменения внутрипеченочных желчных протоков с перипортальным фиброзом. Прогрессирование заболевания, а также развитие хронической почечной недостаточности связаны с формированием на первом году жизни гипонатриемии и артериальной гипертензии.

Другой вариант аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек проявляется в возрасте около 2-х лет, однако нередко обозначается как врожденный фиброз печени с поражением почек. Его называют также ювенильным поликистозом печени, почек, поджелудочной железы. Превалирование в клинической картине симптоматики со стороны одного из кистозно-измененных органов определяет ее развитие.

Для аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек характерен I тип кистоза по Поттеру, когда кисты локализуются преимущественно в корковом, но могут располагаться и в мозговом веществе почек.

При аутосомно-рецессивной болезни, распознаваемой у ребенка, исследование почек у родителей не выявляет каких-либо отклонений. Подозрение на это заболевание должно возникнуть при наличии у ребенка врожденного фиброза печени. Для постановки правильного диагноза должны быть исключены синдром Меккеля, синдром Жуна, ретинальноренальная дисплазия. синдром Ивемарка, а также многие другие синдромы.

Изолированная кистозная дисплазия почек может наблюдаться как самостоятельная патология с риском повторного проявления в семье, не превышающим 10%. Это указывает на генетическую гетерогенность аномалии.

Обнаружение диспластических изменений в почках родителей существенно повышает риск повторного рождения больного ребенка и требует исключения ряда синдромов.

Номенклатура наследственных и врожденных заболевании почек и мочевыводящих путей

I. Нефропатии и уропатии при анатомических аномалиях строения почек и органов мочевыделения:

1) пороки развития почек:

а) количественные (отсутствие, недоразвитие, добавочные почки)

б) позиционные (неправильное расположение, опущение, поворот)

в) формальные (подковообразная, S- и L-образные почки)

2) пороки развития мочеточников (изменение количества, калибра)

3) аномалии строения мочевого пузыря и уретры

4) аномалии строения и расположения почечных сосудов

5) аномалии иннервации органов мочевыделительной системы с синдромом нейрогенного мочевого пузыря.

II. Нарушения развития почечной ткани:

1) кистозные:

а) поликистозная болезнь (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный варианты)

б) нефронофтиз Фанкони синдром Сениора

в) финский тип врожденного нефротического синдрома

г) другие виды кистозной болезни

2) бескистозные тканевые дисплазии (нарушения развития):

а) олигонефрония (олигомеганефрония)

б) сегментарная дисплазия (болезнь Аск-Апмарка)

в) нефропатии, связанные с гипопластической дисплазией

III. Наследственный нефрит:

1) без тугоухости

2) с тугоухостью (синдром Альпорта).

IV. Тубулопатии:

1) первичные:

а) с полиурией (почечный несахарный диабет )

б) с деформацией костей (фосфат-диабет, болезнь де Тони- Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз) 2) вторичные: при наследственной патологии обмена.

Источники:
www.diagnos.ru, opochkah.ru, my-pochki.ru, www.medn.ru

Следующие материалы:

• Помощь детям с синдромом дауна
• Понос у ребенка 3 года чем лечить комаровский

25 апреля 2024 года

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр справа: