Лечим ребенка с lechitnasmork.ru
Главная » Проблемы детей

Синдром маршала у детей диагностика

Синдром маршала у детей диагностика

Синдром PFAРA

. или: Синдром Маршалла Периодический синдром Синдром периодической лихорадки Аутовоспалительное заболевание Наследственное аутоиммунное заболевание

Синдром PFAРA — состояние, характеризующееся эпизодами подъема температуры тела до значительных цифр (39-40,5°C). Приступы лихорадки (подъемы температуры тела) имеют строгую периодичность, то есть возникают в одно и то же время.

Пациент, страдающий синдромом PFAРA, может очень точно предсказать начало следующего приступа лихорадки. Как правило, они возникают каждые 2-7 недель, чаще — каждые 3 недели.

Эпизоды лихорадки сопровождаются возникновением афтозного стоматита (воспаления слизистой оболочки ротовой полости и наличия язв в ротовой полости), тонзиллита (воспаления небных миндалин) и лимфаденита (увеличения и воспаления лимфатических узлов). Также наряду с приступами могут возникать боли в животе и катаральный синдром (появление насморка, кашля, слезотечения).

Современный взгляд на вопросы диагностики и лечения аутовоспалительных заболеваний у детей

РЕКЛАМА

Согласно современным воззрениям, под термином аутоиммунные болезни человека (Human autoinflammatory diseases - HAIDS) понимается гетерогенная группа редких, генетически детерминированных состояний, характеризующихся непровоцируемыми приступами воспаления, манифестирующимися рецидивирующей лихорадкой и клинической симптоматикой, напоминающей ревматические проявления, при отсутствии аутоиммунных показателей или инфекционных причин [1, 2, 3, 4, 5, 6].

Прототипом периодической болезни были 4 вида патологий: cемейная средиземноморская лихорадка (Familial Mediterranean Fever - FMF), cиндром гиперглобулинемии D с периодическими лихорадочным атаками (Hyper-Immunoglobulinemia D - HIDS), периодический синдром, ассоциированный с мутациями рецептора для фактора некроза опухоли (ФНО) (Tumor factor Receptor-Assotiated Periodic fever sindrome - TRAPS ) и синдром Макл-Уэлса (Muckle-Wells syndrome - MWS) (табл.). В дальнейшем количество болезней в этой группе возросло до 8, в том числе:

семейный холодовой аутовоспалительный синдром (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome - FCAS)

хронический детский кожно-артикулярно-неврологический синдром (Chronic Infanttile Neurological Cutaneus and Arthicular Syndrome - CINCA)

синдром стерильного гнойного артрита, гангренозной пиодермии и акне (Piogenic Sterilile, Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne - Syndrome PAPA)

синдром Блау: хронический семейный грануломатозный артрит (Blau-syndrome of familial granulomatosis arthritis) [1].

У истоков глубокого изучения периодической лихорадки стояли J. Drenth и Van der Meer (2000) [12]. Они утверждали, что периодическую лихорадку можно рассматривать как эру молекулярного диагноза. Именно успехи молекулярной биологии, иммунологии и генетики позволили усовершенствовать дефиницию аутовоспалительных синдромов и сформировать аутовоспалительную концепцию HAIDS как новую расширяющуюся классификацию воспалительных болезней [13].

Существующая классификация аутовоспалительных заболеваний включает 21 нозологическую форму. Среди них, кроме врожденных периодических лихорадочных синдромов, - комплементзависимые заболевания, гранулематозные болезни, метаболические заболевания, болезни накопления и др.

В данной статье будут представлены синдромы, сопровождающиеся пиками лихорадки и клинической симптоматикой, напоминающей ревматологическую и заставляющей врача проводить дифференциальный диагноз с этой патологией.

Какие основные черты патогенеза аутовоспалительных синдромов, что их объединяет? К ним относится:

наличие одного мутантного гена

наличие генов-модификаторов характера заболевания, мутации которых меняют течение патологического процесса (утяжеляют или ослабляют)

синдром маршала у детей диагностика

основное звено патогенеза - гиперактивация естественного (антигеннеспецифического) иммунитета

Синдром PFAPA (лихорадки, афтозного стоматита, фарингита и шейного лимфаденита)

Заключение .

Как данные литературы, так и наши наблюдения позволяют рассматривать синдром Маршалла как неинфекционное лихорадочное заболевание с высокой периодичностью острых эпизодов. Постановка этого диагноза позволяет быстро справляться с острыми эпизодами, а доброкачественность заболевание при отсутствии других показаний, позволяет избавить ребенка от тонзиллэктомии.

Литература

синдром маршала у детей диагностика

1.Marshall G.S. Edwards K.M. Butler J. Lauton A.R. Syndrome of periodic fever, pharyngitis, and aphthous stomatitis. J. Pediatr. 1987, 110(1): p 43&minus46.

2.Marshall G.S. Edwards K.M. Lauton A.R. PFAPA syndrome

3.Ovetchkine P. Bry M.I. Reinert P. et al. Syndrome de Marshall: resultets de la enquete nationale retrospective. Arch. Pediatr. 2000 7 (S.3): p. 578&minus592s.

4.Pilet P. Ansoborlo S. Carrere A. et al. (P)FAPA syndrome: interet de cimetidine. Arch. Pediatr. 2000 7(1):54&minus57.

5.Padeh S. Brezniak N. Zemer D. et al. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis syndrome: clinical characteristics and otcome. J. Pediatr. 1999135: p.98&minus101.

6.Lee W.I. Yang M.H. Lee K.F. et al. PFAPA syndrome (Periodic Fever, Aphthous stomatitis, Pharyngitis, Adenitis) Clin Rheumatol 199918(3):207&minus213.

синдром маршала у детей диагностика

7.ThomasK.T. Fedеr H.M. Lauton A.R, Edwards K.M. Periodic fever syndrome in children. J. Pediatr. 1999135: p.15&minus21].

8.Thomas K.T. Edwards K.M. Periodic fever syndrome. Pediatr. Infect. Dis. J. 1999 18 (1): p. 68&minus69.

9.Hayem F. Les fievres periodique. Arch. Pediatr. 2002 9(6): p.638&minus643.

10.Galanakis E. Papadakis C.E. Giannoussi E. et al. PFAPA syndrome in children evaluated for tonsillectomy. Arch. Dis. Child. 2002 86(6): p.434&minus435.

11.Dahn K.A. Glode M.P. Chan K.H. Periodic fever and pharyngitis in young children: a new disease for the otolaryngologist? Arch Otolaryngol Head Neck Surg 2000 126(9):1146&minus1149.

12.Delpech M. Des mecanismes au traitement: la maldie periodique. Arch. pediatr 1999 6 (S1): p. 425s.

13.Drenth J.P .H, van der Meer J.W.M. Hereditary periodic fever. N. Engl. J. Med. 2001 345: p.1748&minus1757

Синдром Маршалла

Синдром периодической лихорадки, афтозного стоматита, фарингита и шейного лимфаденита

С 1994 года в отделении детской ревматологии осуществляется наблюдение за 350 детьми, с наличием симптомов, соответствующих диагнозу синдрома PFAPA.

Течение данного заболевания характеризуется периодическими приступами лихорадки, сопровождающимися гнойным налётом и/или изъязвлением слизистой оболочки ротовой полости, увеличением шейных лимфатических узлов и ухудшением общего самочувствия. Бактериальные посевы из глотки при этом отрицательны, реакция на антибактериальную терапию отсутствует.

Десяти из 28 первых пациентов был поставлен ошибочный диагноз семейной средиземноморской лихорадки (FMF), несмотря на присутствие симптомов, характерных для PFAPA.

По результатам проведённых в дальнейшем генетических исследований, а также, учитывая отсутствие приступов при прекращении приёма Kолхицина и положительную реакцию на приём Преднизона у части пациентов, было установлено, что речь идёт о заболевании PFAPA, а не о FMF, как считалось раньше.

Следует отметить, что проводимые ранее попытки купирования приступов у пациентов, страдающих FMF, при помощи Преднизона не принесли ожидаемых результатов. Выраженная реакция на одноразовый приём Преднизона у пациентов с PFAPA, значительно снизила заболеваемость, отменила необходимость в дальнейшем поиске других причин и существенно облегчила жизнь детей, страдающих этим заболеванием и их родителей. Подобной реакции на одноразовый приём Преднизона не наблюдается ни при каком другом заболевании.

Источники:
lookmedbook.ru, www.lvrach.ru, www.medicus.ru, safra.sheba-hospital.org.il

Следующие материалы:

18 декабря 2017 года

Комментариев пока нет!
Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр справа: код подтверждения